每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有lok，PRKlNTNNTPimmunegeneSTK3MOSMRneurexinlSL251JRlPx6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。 繁多的候选基因提示了孤独症是种多基因遗传病，即孤独症可能是在定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。 感染与免疫因素早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患感染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤症生可能有定的关系。